RALA — RAS-подібний протоонкоген A

Ген RALA кодує малий білок GTPase, який знаходиться переважно на внутрішній стороні клітинної мембрани та в ендосомах. RALA допомагає контролювати клітинну сигналізацію, циклічно переходячи між активним станом, зв'язаним з ГТФ, та неактивним станом, зв'язаним з ГДФ, що дозволяє йому регулювати такі процеси, як ріст клітин, виживання та везикулярний транспорт. Завдяки цьому він забезпечує належну відповідь клітин на зовнішні сигнали та правильне транспортування білків і мембран. Цей процес важливий для нормального розвитку, відновлення тканин і правильного функціонування багатьох органів.

Патогенні варіанти в гені RALA порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RALA. Коли білок RALA не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють ріст клітин і комунікацію, порушуються, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.