FBXW11 — F-бокс та WD-повтор домен, що містить 11

Ген FBXW11 кодує білок, який називається F-бокс/WD-повтор-вмісний білок 11, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок є компонентом убіквітин-лігазного комплексу SCF (SKP1-CUL1-F-box білок), який допомагає позначати інші білки молекулами убіквітину, маркуючи їх для деградації протеасомою. Таким чином, FBXW11 контролює рівні ключових регуляторних білків, таких як β-катенін та NF-κB, впливаючи на важливі клітинні процеси, такі як поділ клітин, ріст і відповідь на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.

Патогенні варіанти в гені FBXW11 порушують функцію комплексу SCF і спричиняють розлад нервового розвитку з аномаліями очей та скелета. Коли FBXW11 не працює належним чином, цільові білки не деградують правильно, що призводить до їх аномального накопичення, що може впливати на мозок, очі та кістки і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.