Біологічна функція та патогенез
Ген HUWE1 кодує велику E3 убіквітин-протеїн лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає приєднувати молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації протеасомою або змінюючи їхню активність. Таким чином, HUWE1 регулює рівні ключових білків, залучених до росту клітин, репарації ДНК та апоптозу, що важливо для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені HUWE1 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють розлад нейророзвитку, відомий як синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з HUWE1. Коли фермент не працює належним чином, цільові білки накопичуються або не деградують правильно, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, поведінкові аномалії та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
