Біологічна функція та патогенез
Ген PUS7 кодує псевдоуридинсинтазу 7, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. PUS7 допомагає модифікувати молекули РНК, перетворюючи уридин на псевдоуридин, що стабілізує структуру РНК і впливає на те, як РНК взаємодіє з іншими молекулами. Завдяки цьому забезпечується правильна функція РНК, що важливо для виробництва білків і клітинної регуляції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PUS7 порушують модифікацію РНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли PUS7 не працює належним чином, молекули РНК не модифікуються правильно, що може впливати на мозок та інші системи й спричиняти такі проблеми, як судоми, труднощі з мовленням і порушення росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
