Біологічна функція та патогенез
Ген WARS1 кодує триптофаніл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту триптофан до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому триптофан правильно включається до складу білків, що важливо для нормальної роботи клітин і розвитку.
Патогенні варіанти в гені WARS1 порушують цей процес і спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, мікроцефалією та судомами. Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до спостережуваних симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія ORPHA:2512Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
