Біологічна функція та патогенез
PALS1 кодує каркасний білок, який переважно знаходиться в щільних контактах та апікальній мембрані епітеліальних клітин. PALS1 допомагає збирати білкові комплекси, які встановлюють полярність клітин і підтримують структуру щільних контактів. Завдяки цьому він забезпечує формування належних бар'єрів та правильну орієнтацію клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи нирки, очі та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PALS1 порушують формування щільних контактів і спричиняють тяжкі порушення розвитку, включаючи мікроцефалію та дегенерацію сітківки. Коли PALS1 не працює належним чином, втрачається полярність клітин і тканини не можуть формуватися правильно, що може вражати мозок, очі та нирки і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
