Біологічна функція та патогенез
Ген MSL2 кодує субодиницю комплексу MSL (Male-Specific Lethal), який знаходиться переважно в ядрі. MSL2 допомагає збирати комплекс MSL і направляє його до певних ділянок X-хромосоми, зв'язуючись з ДНК та взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він забезпечує правильну модифікацію гістонів та регуляцію експресії генів комплексом MSL, що важливо для компенсації дози генів та нормального розвитку.
Патогенні варіанти в гені MSL2 порушують формування комплексу MSL і спричиняють X-зчеплений розлад інтелектуального розвитку. Коли MSL2 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
