AGO2 — аргонаут 2, каталітичний компонент RISC

Ген AGO2 кодує білок Argonaute 2, ключовий компонент комплексу RNA-induced silencing complex (RISC), що знаходиться переважно в цитоплазмі. AGO2 зв'язує малі РНК, такі як мікроРНК та малі інтерферуючі РНК, і використовує їх як провідники для розпізнавання комплементарних матричних РНК (мРНК). Після зв'язування AGO2 може або розщепити мРНК, або залучити інші фактори для пригнічення її трансляції. Таким чином, він контролює, які білки виробляються, і допомагає регулювати експресію генів. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи розвиток, диференціацію та захист від вірусів.

Патогенні варіанти в гені AGO2 порушують функцію RISC і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку з мікроцефалією та іншими ознаками. Коли AGO2 не працює належним чином, сайленсинг генів порушується, що призводить до аномального виробництва білків, які можуть впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.