JARID2 — jumonji та AT-багатий домен, що містить 2

Ген JARID2 кодує білок, який є компонентом полікомб-репресивного комплексу 2 (PRC2), що знаходиться переважно в ядрі. JARID2 допомагає регулювати експресію генів, залучаючи PRC2 до певних ділянок ДНК і модулюючи його гістонову метилтрансферазну активність, тим самим впливаючи на те, наскільки щільно упакована ДНК і які гени вмикаються або вимикаються. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, підтримки стовбурових клітин і формування різних тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена JARID2 можуть порушити функцію PRC2 і спричинити нейророзвитковий розлад, пов'язаний з JARID2, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок JARID2 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.