Біологічна функція та патогенез
TCF20 кодує транскрипційний фактор 20 — білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини, де він діє як регулятор транскрипції. TCF20 допомагає контролювати активність інших генів, взаємодіючи з хроматином і факторами транскрипції, тим самим впливаючи на те, як клітини реагують на сигнали розвитку та сигнальні шляхи. Ця регуляція важлива для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TCF20 порушують цю транскрипційну регуляцію та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з TCF20, — рідкісне генетичне захворювання. Коли транскрипційний фактор 20 не працює належним чином, експресія генів змінюється під час розвитку мозку, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, риси аутистичного спектру та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
