Біологічна функція та патогенез
Ген RNF2 кодує білок ring finger protein 2, компонент полікомб-репресивного комплексу 1 (PRC1), що знаходиться переважно в ядрі. RNF2 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, яка монубіквітинує гістон H2A за лізином 119 (H2AK119ub) — модифікація, що допомагає підтримувати заглушення генів шляхом ущільнення хроматину та запобігання експресії генів розвитку. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, підтримки стовбурових клітин і диференціації клітин.
Патогенні варіанти в гені RNF2 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють розлад нервового розвитку із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими аномаліями. Коли RNF2 не працює належним чином, заглушення генів порушується, що призводить до невідповідної активації генів розвитку, які можуть впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
