Біологічна функція та патогенез
Ген PAK3 кодує p21 (RAC1)-активовану кіназу 3, серин/треонінову кіназу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в синапсах нейронів. PAK3 допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету та морфологію дендритних шипиків шляхом фосфорилювання нижчих цілей у відповідь на сигналізацію RAC1. Завдяки цьому він контролює синаптичну пластичність і нейронні зв'язки, що важливо для навчання, пам'яті та нормального розвитку мозку.
Патогенні варіанти в гені PAK3 порушують кіназну сигналізацію та спричиняють X-зчеплений інтелектуальний розлад розвитку, нейророзвитковий розлад. Коли PAK3 не працює належним чином, структура та функція синапсів порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
