Біологічна функція та патогенез
Ген CAPRIN1 кодує білок, асоційований з клітинним циклом 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в стресових гранулах — невеликих скупченнях білків і РНК, що утворюються в клітинах під час стресу. CAPRIN1 допомагає контролювати зберігання та трансляцію матричної РНК (мРНК) і регулює клітинний цикл — процес, за допомогою якого клітини ростуть і діляться. Завдяки цьому він визначає, коли клітини розмножуються і як вони реагують на стрес, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена CAPRIN1 порушують нормальну функцію білка та спричиняють розлад нейророзвитку з порушенням мовлення та поведінковими аномаліями. Коли CAPRIN1 не працює належним чином, регуляція мРНК і клітинного циклу порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та аутизмоподібні риси.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
