CCDC32 — спіраль-спіральний домен, що містить 32

Ген CCDC32 кодує білок зі спіраль-спіральним доменом, який знаходиться переважно в цитоплазмі та апараті Гольджі. Цей білок допомагає організовувати внутрішньоклітинні мембрани та полегшує везикулярний транспорт, що дозволяє білкам та іншим молекулам транспортуватися до правильних місць у клітині. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CCDC32 порушують везикулярний транспорт і спричиняють розлад нервового розвитку зі скелетними аномаліями. Коли білок CCDC32 не працює належним чином, транспорт матеріалів у клітинах порушується, що може впливати на мозок і кістки та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та скелетні аномалії.