Біологічна функція та патогенез
Ген KDM4B кодує лізин-деметилазу 4B, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає видаляти метильні групи зі специфічних залишків лізину на білках-гістонах, зокрема H3K9me3 та H3K36me3, тим самим регулюючи експресію генів. Завдяки цьому він впливає на те, як гени вмикаються або вимикаються, що важливо для розвитку, росту клітин і відновлення ДНК.
Патогенні варіанти в гені KDM4B порушують цей процес деметилювання та спричиняють розлад нейророзвитку з інтелектуальною недостатністю та різними іншими ознаками. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
