Біологічна функція та патогенез
Ген H4C5 кодує гістон H4, один із основних білків, що формують нуклеосоми — структурні одиниці хроматину в ядрі клітини. Гістон H4 допомагає упаковувати ДНК у компактну структуру та регулює експресію генів шляхом хімічних модифікацій. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному, репарації ДНК та правильного поділу клітин.
Патогенні варіанти в гені H4C5 порушують збірку нуклеосом і регуляцію хроматину, спричиняючи нейророзвиткові розлади, пов'язані з гістоном H4. Коли гістон H4 не функціонує належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
