Біологічна функція та патогенез
Ген ZNF142 кодує білок цинкового пальця 142, який переважно знаходиться в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Таким чином, він впливає на різні клітинні процеси, такі як проліферація, диференціація та розвиток. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZNF142 порушують його функцію та спричиняють розлад нервового розвитку з порушенням інтелектуального розвитку та судомами. Коли білок цинкового пальця 142 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
