Біологічна функція та патогенез
Ген TIAM1 кодує білок TIAM1, фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF), який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. TIAM1 допомагає активувати Rac1, малу ГТФазу, шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що запускає сигнальні шляхи, які контролюють міграцію, адгезію та виживання клітин. Завдяки цьому клітини можуть реагувати на зовнішні сигнали та перебудовувати свій цитоскелет, що важливо для нормального розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені TIAM1 можуть порушувати сигналізацію Rac1 та спричиняти розлади розвитку та неврологічні захворювання. Коли TIAM1 не працює належним чином, клітини можуть мігрувати аномально, а сигналізація порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
