Біологічна функція та патогенез
Ген HPDL кодує 4-гідроксифенілпіруват діоксигеназа-подібний білок, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок, ймовірно, допомагає розщеплювати деякі амінокислоти, зокрема тирозин, діючи як фермент у їхньому метаболічному шляху. Завдяки цьому він дозволяє організму переробляти ці амінокислоти та виробляти енергію або інші важливі молекули. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HPDL порушують цей метаболічний процес і спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та руховими порушеннями. Коли білок не працює належним чином, можуть накопичуватися токсичні речовини або порушуватися вироблення енергії, що може впливати на мозок і спричиняти такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, спастичність та проблеми із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 83 ORPHA:631076Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
