Біологічна функція та патогенез
Ген SCAF4 кодує білок, який є частиною сплайсосоми — комплексу, що обробляє матричну РНК (мРНК) після її копіювання з ДНК. SCAF4 знаходиться переважно в ядрі, де він допомагає регулювати процес розрізання та з'єднання мРНК (сплайсинг), взаємодіючи з ферментом РНК-полімеразою II та іншими факторами сплайсингу. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання інструкцій для синтезу білків, що важливо для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені SCAF4 порушують регуляцію сплайсингу мРНК і спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли білок SCAF4 не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
