Біологічна функція та патогенез
Ген DLG4 кодує каркасний білок PSD-95, який переважно знаходиться в постсинаптичній щільності збуджувальних синапсів у мозку. PSD-95 допомагає організовувати та закріплювати глутаматні рецептори та сигнальні молекули в синапсі, що зміцнює зв'язок між нейронами та забезпечує ефективну комунікацію. Цей процес важливий для синаптичної пластичності, навчання та пам'яті.
Патогенні варіанти в одній копії гена DLG4 порушують функцію PSD-95 і спричиняють розлад нейророзвитку, відомий як DLG4-асоційована синаптопатія. Коли PSD-95 не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на розвиток і функцію мозку, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, розлад аутистичного спектру та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
