Біологічна функція та патогенез
Ген HNRNPC кодує гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн C, білок, що знаходиться переважно в ядрі. HNRNPC зв'язується з новосинтезованими молекулами РНК і допомагає перетворювати їх на зрілу матричну РНК, контролюючи сплайсинг та інші етапи. Завдяки цьому він забезпечує правильне перетворення генетичних інструкцій у білки. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи ріст і поділ клітин.
Патогенні варіанти в гені HNRNPC порушують обробку РНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку. Коли HNRNPC не працює належним чином, помилки обробки РНК призводять до аномального виробництва білків, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
