Головна › Гени › DPYSL5 — дигідропіримідиназа-подібний білок 5
HGNC: DPYSL5

DPYSL5 — дигідропіримідиназа-подібний білок 5

International Name (EN): dihydropyrimidinase like 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DPYSL5 кодує білок, подібний до дигідропіримідинази 5 (також відомий як CRMP5), який знаходиться переважно в цитоплазмі нейронів, що розвиваються. DPYSL5 допомагає регулювати ріст і напрямок аксонів, взаємодіючи з мікротрубочками та контролюючи динаміку цитоскелета. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування зв'язків між нейронами під час розвитку мозку. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та нормальної когнітивної функції.

Патогенні варіанти в гені DPYSL5 порушують напрямок аксонів і спричиняють розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими відхиленнями. Коли DPYSL5 не працює належним чином, порушується зв'язність нейронів, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка мовлення, рухові труднощі та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →