DDX6 — DEAD-бокс геліказа 6

Ген DDX6 кодує DEAD-бокс РНК-геліказу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в процесингових тільцях (P-тільцях) та стресових гранулах. DDX6 допомагає розкручувати РНК і регулювати метаболізм РНК, включаючи деградацію мРНК, репресію трансляції та зберігання. Завдяки цьому він контролює долю матричних РНК, дозволяючи клітинам швидко змінювати виробництво білків у відповідь на сигнали та стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку, росту та диференціації клітин.

Патогенні варіанти в гені DDX6 порушують активність РНК-гелікази та спричиняють рідкісний розлад нейророзвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та поведінковими аномаліями. Коли DDX6 не працює належним чином, обробка РНК порушується, що призводить до аномальної експресії генів, яка може впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як затримка мовлення, рухові труднощі та судоми.