Біологічна функція та патогенез
Ген KMT2E кодує лізин-метилтрансферазу 2E, білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. KMT2E допомагає регулювати експресію генів шляхом модифікації хроматину — комплексу ДНК і білків, який упаковує ДНК, навіть попри те, що його метилтрансферазна активність неактивна. Завдяки цьому він контролює активність багатьох генів, що важливо для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена KMT2E порушують регуляцію генів і спричиняють синдром О'Доннелл-Лурія-Родана, розлад нервово-психічного розвитку. Коли KMT2E не працює належним чином, експресія генів змінюється, що може впливати на мозок та інші системи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
