Головна › Гени › SRCAP — Активатор CREBBP, споріднений з Snf2
HGNC: SRCAP

SRCAP — Активатор CREBBP, споріднений з Snf2

International Name (EN): Snf2 related CREBBP activator protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SRCAP кодує білок ремоделювання хроматину, який знаходиться переважно в ядрі. SRCAP допомагає регулювати експресію генів, переміщуючи нуклеосоми та залучаючи коактиватор CREBBP до специфічних генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали, що контролюють ріст, розвиток і диференціацію. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена SRCAP порушують ремоделювання хроматину та спричиняють синдром Флоатінг-Харбор, рідкісний розлад розвитку. Коли SRCAP не працює належним чином, експресія генів змінюється під час розвитку, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, затримка кісткового віку, характерні риси обличчя та затримка мовлення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →