Біологічна функція та патогенез
Ген CNOT1 кодує каркасний білок, який є основним компонентом комплексу CCR4-NOT, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. CNOT1 допомагає регулювати експресію генів, залучаючи інші білки до деаденілювання матричної РНК, що вкорочує полі(А)-хвіст і призводить до деградації мРНК або пригнічення трансляції. Таким чином, він контролює стабільність і трансляцію багатьох мРНК, впливаючи на ріст, диференціацію та розвиток клітин. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку, функціонування нервової системи та загального клітинного гомеостазу.
Патогенні варіанти в одній копії гена CNOT1 порушують функцію комплексу CCR4-NOT і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як CNOT1-асоційований розлад (також званий інтелектуальною недостатністю з або без судом та/або мозочковою атаксією). Коли CNOT1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
