Біологічна функція та патогенез
Ген DOHH кодує дезоксигіпузин гідроксилазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає завершити модифікацію білка під назвою еукаріотичний фактор ініціації трансляції 5A (eIF5A), приєднуючи гідроксильну групу до специфічної амінокислоти гіпузину. Ця модифікація необхідна для того, щоб eIF5A функціонував у синтезі білка та рості клітин. Завдяки цьому DOHH дозволяє клітинам правильно виробляти білки та нормально рости й ділитися. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи ембріональний розвиток і нормальну роботу імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DOHH порушують модифікацію eIF5A та спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та іншими симптомами. Коли дезоксигіпузин гідроксилаза не працює належним чином, eIF5A не може функціонувати правильно, що може впливати на мозок та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномальний м'язовий тонус.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
