Клінічний опис та значення
Міоклонус — це раптове, коротке, мимовільне посмикування м'язів, яке може охоплювати один м'яз, групу м'язів або багато м'язів одночасно. Він часто виникає внаслідок аномальних електричних розрядів у головному або спинному мозку, що призводить до швидких м'язових скорочень (позитивний міоклонус) або короткочасних втрат м'язового тонусу (негативний міоклонус). Міоклонус можна класифікувати за розподілом (фокальний, мультифокальний, генералізований) або за походженням (кортикальний, субкортикальний, спінальний, периферичний). Він може бути нормальним явищем, наприклад, гикавка або здригання під час засинання, або ознакою неврологічних розладів, включаючи епілепсію, метаболічні захворювання або нейродегенеративні стани. Посмикування можуть провокуватися рухом, сенсорними стимулами або виникати спонтанно, і вони можуть значно порушувати повсякденну діяльність та якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (118)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)