Головна › Рідкісні захворювання › Синдром Драве
ORPHA:33069 Рідкісне в Європі

Синдром Драве

International Name (EN): Dravet syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром Драве — рідкісна, тяжка форма епілепсії, яка починається в дитинстві. Вона спричинена генетичною зміною і призводить до частих, важкоконтрольованих нападів, часто спровокованих гарячкою. Захворювання також впливає на розвиток, спричиняючи проблеми з навчанням і рухом.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа: середня поширеність при народженні: 3,3 на 100 000; діапазон: 1-9 на 100 000. Поширеність у популяції невідома.

3 Клінічні прояви

У немовлят із синдромом Драве зазвичай напади починаються приблизно у 6 місяців. Перші напади часто спровоковані гарячкою або теплою ванною. З часом напади стають частішими і можуть включати різні типи, такі як судоми, що охоплюють все тіло. У дітей також можуть виникати проблеми з ходьбою, порушення рівноваги та затримка розвитку.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують синдром Драве на основі симптомів дитини та історії нападів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені SCN1A. ЕЕГ (тест мозкових хвиль) може показати аномальні патерни, але вони не завжди специфічні.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на контролі нападів та управлінні симптомами. Зазвичай використовуються такі препарати, як стіріпентол, клобазам і вальпроєва кислота. Спеціальна дієта, кетогенна дієта, може допомогти. Фізична, трудова та логопедична терапія можуть підтримати розвиток. Також доступні новіші методи лікування, наприклад, фенфлурамін.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Cannabidiol (EPIDIOLEX) Cannabinoid

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Драве

  • Cannabidiol (Epidiolex) Cannabinoid

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Драве

  • Fenfluramine (Fintepla) Serotonergic agent

    Офіційне призначення: Для лікування синдрому Драве

  • Stiripentol (Diacomit) Anticonvulsant

    Офіційне призначення: Лікування синдрому Драве

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як синдром Драве, включають фебрильні напади (напади з гарячкою, які не є шкідливими), інші генетичні епілепсії та такі стани, як синдром Леннокса-Гасто. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →