Клінічне визначення
Краніо-цервікальна дистонія із залученням гортані та верхніх кінцівок — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє мимовільні м'язові скорочення в ділянці голови, шиї, гортані та рук. Це тип дистонії, що вражає певні частини тіла і може повільно прогресувати з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може спостерігатися комбінація симптомів, включаючи викривлення або поворот шиї (цервікальна дистонія), часто з тремором, мимовільне блимання або закриття очей (блефароспазм), спазми щелепи або рота (оро-мандибулярна дистонія), а також труднощі з голосом або диханням через спазми в гортані (ларингеальна дистонія). Симптоми зазвичай починаються поступово і можуть поширюватися на інші ділянки, наприклад, на руки. У деяких людей також спостерігаються різкі рухи (міоклонус) у руках або шиї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гортані HP:0001600Помірно (29-5%)
-
Міоклонус HP:0001336Помірно (29-5%)
-
Оромандибулярна дистонія HP:0012048Помірно (29-5%)
-
Постуральний тремор верхніх кінцівок HP:0007351Помірно (29-5%)
-
Тремор рук HP:0002378Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на ретельному зборі анамнезу та фізикальному обстеженні неврологом. Специфічних тестів для цього захворювання немає, але лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб виключити інші причини. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, якщо виявлено відому генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ін'єкції ботулотоксину для розслаблення гіперактивних м'язів, пероральні препарати, такі як антихолінергіки або міорелаксанти, а також фізичну або трудову терапію. У деяких випадках може розглядатися хірургія глибокої стимуляції мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дистонії (наприклад, ізольована цервікальна дистонія або блефароспазм), есенціальний тремор, хворобу Паркінсона та психогенні рухові розлади. Невролог може допомогти відрізнити їх на основі специфічних ознак і тестів.
