Головна › Рідкісні захворювання › Паркінсонічно-пірамідний синдром
ORPHA:171695 Рідкісне в Європі

Паркінсонічно-пірамідний синдром

International Name (EN): Parkinsonian-pyramidal syndrome

1 Клінічне визначення

Паркінсонічно-пірамідний синдром — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, що спричиняє порушення рухів. Воно поєднує симптоми хвороби Паркінсона (уповільненість рухів, скутість, тремор) з симптомами ураження пірамідного тракту (підвищені рефлекси, м'язова слабкість, спастичність). Точні симптоми залежать від основного захворювання, що викликає синдром.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей із цим синдромом спостерігаються як паркінсонічні симптоми (уповільненість рухів, м'язова скутість, тремор спокою), так і пірамідні симптоми (підвищені рефлекси, симптом Бабінського, м'язова слабкість або спастичність). Конкретне поєднання та тяжкість симптомів варіюють залежно від основного захворювання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, яке виявляє як паркінсонічні, так і пірамідні ознаки. Лікарі можуть використовувати нейровізуалізацію (наприклад, МРТ), генетичне тестування та аналізи крові для визначення основної причини, такої як нейродегенеративне захворювання або вроджена помилка метаболізму.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів та усунення основної причини. Паркінсонічні симптоми можна лікувати препаратами, такими як леводопа. Фізична терапія допомагає покращити рухи та зменшити спастичність. Лікування не існує, і терапія підбирається індивідуально залежно від конкретного стану пацієнта.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольовану хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію, прогресивний супрануклеарний параліч та спадкову спастичну параплегію. Вони також спричиняють рухові порушення, але не мають поєднання паркінсонічних та пірамідних ознак.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →