Клінічне визначення
Синдром міоклонусу-дистонії (СМД) — рідкісний руховий розлад, який спричиняє швидкі, схожі на удар струмом м'язові посмикування (міоклонус) разом із стійкими м'язовими скороченнями, що призводять до скручувальних рухів або аномальних поз (дистонія).
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із СМД виникають раптові, короткі, блискавичні посмикування, часто в руках, тулубі або шиї. У них також може бути дистонія, яка може спричиняти м'язову скутість, скручування або аномальні пози, такі як викривлена шия або судома письменника. Симптоми часто покращуються від алкоголю, але погіршуються від стресу, втоми або хвилювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус HP:0001336Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус кінцівок HP:0045084Дуже часто (99-80%)
-
Спінальний міоклонус HP:0010531Дуже часто (99-80%)
-
Депресія HP:0000716Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та медичній історії. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SGCE, що є найпоширенішою причиною. Візуалізація головного мозку (МРТ) зазвичай у нормі та допомагає виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Медикаменти, такі як клоназепам, антихолінергіки або ін'єкції ботулотоксину, можуть допомогти. Глибока стимуляція мозку (DBS) є варіантом для тяжких випадків. Уникнення тригерів, таких як стрес і втома, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають есенціальний тремор, хворобу Паркінсона, хворобу Гентінгтона та інші форми дистонії або міоклонусу. Невролог може допомогти відрізнити СМД від цих станів на основі симптомів і генетичного тестування.
