Клінічне визначення
Рідкісний спадковий розлад, який впливає на координацію та рух. Він спричиняє проблеми з ходьбою, рівновагою та рухами очей, а також інші неврологічні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 27,0 випадків/сімей; у всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з утруднення ходьби та координації рухів (атаксія). У пацієнтів можуть бути ривкові рухи очей, м'язові посмикування та порушення чутливості, як-от дотик і вібрація. Також можуть спостерігатися високі склепіння стоп (pes cavus) та аномальні рефлекси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нижнього мотонейрона HP:0002366Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Дисфункція верхнього мотонейрона HP:0002493Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації гена. МРТ головного мозку може показати зменшення мозочка, а тести нервів можуть підтвердити ураження нервів.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії та медикаментів від м'язових посмикувань або невропатичного болю. Регулярні огляди допомагають відстежувати перебіг захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи спадкової атаксії, такі як атаксія Фрідрейха або спіноцеребелярні атаксії, а також розлади, які уражують мозочок або нерви.
