Головна › Рідкісні захворювання › Спіноцеребелярна атаксія з епілепсією
ORPHA:254881 Рідкісне в Європі

Спіноцеребелярна атаксія з епілепсією

International Name (EN): Spinocerebellar ataxia with epilepsy

1 Клінічне визначення

Спіноцеребелярна атаксія з епілепсією — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє проблеми з рухом, координацією та функцією мозку, а також може призводити до судом і проблем з печінкою, особливо при прийомі певних ліків.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим станом часто мають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), оніміння або слабкість у руках і ногах (периферична нейропатія), посмикування м'язів (міоклонус), судоми та поступові проблеми з пам'яттю та мисленням. Пізніше можуть виникнути опущення повік і труднощі з рухом очей. У деяких людей може розвинутися печінкова недостатність, особливо якщо вони приймають протиепілептичний препарат вальпроат.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження, візуалізації мозку (наприклад, МРТ), тестів на функцію нервів та генетичного тестування для пошуку мутацій у генах, пов'язаних з підтримкою мітохондріальної ДНК. Аналізи крові також можуть перевіряти ознаки проблем з печінкою.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для координації, ліки від судом (уникаючи вальпроату через ризик для печінки) та моніторинг функції печінки. У деяких випадках можуть використовувати добавки, такі як коензим Q10, але їх користь не доведена.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мітохондріальні розлади, такі як MELAS або MERRF, та стани, що спричиняють атаксію та судоми, такі як хвороба Фрідрейха або деякі метаболічні розлади.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →