Клінічний опис та значення
Трифалангеальний великий палець — це вроджена аномалія, при якій великий палець містить три фаланги замість звичайних двох, що надає йому подовженого, пальцеподібного вигляду. Цей стан виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто через мутації в генах, таких як GLI3, або порушення сигнального шляху sonic hedgehog. Додаткова фаланга може бути повністю сформованою або рудиментарною, а великий палець може ненормально зчленовуватися з трапецієподібною або іншими зап'ястковими кістками. Клінічно це проявляється довгим, тонким великим пальцем, який може бути викривленим, скутим або з різним ступенем протиставлення, і може зустрічатися ізольовано або як частина синдромів, таких як синдром Холта-Орама або преаксіальна полідактилія. Функціональні порушення можуть включати труднощі з щипковим захопленням та дрібною моторикою, і іноді розглядається хірургічне втручання для покращення функції та вигляду руки.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)