Головна › Гени › ERCC4 — ERCC4, ексцизійна репарація 4, каталітична субодиниця ендонуклеази
HGNC: ERCC4

ERCC4 — ERCC4, ексцизійна репарація 4, каталітична субодиниця ендонуклеази

International Name (EN): ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ERCC4 кодує білок XPF, який знаходиться переважно в ядрі клітини. XPF працює як ендонуклеаза, що розрізає ДНК у місцях пошкодження, допомагаючи видаляти та відновлювати пошкоджену ДНК. Завдяки цьому клітини підтримують цілісність свого генетичного матеріалу та належним чином реагують на пошкоджуючі ДНК фактори. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо шкіри, нервової системи та кісткового мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ERCC4 порушують репарацію ДНК і спричиняють групу захворювань, включаючи пігментну ксеродерму, синдром Коккейна та анемію Фанконі. Коли білок XPF не функціонує належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як підвищена чутливість до сонячного світла, затримка розвитку та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →