FANCD2 — FA комплементаційна група D2

Ген FANCD2 кодує білок, який є ключовим компонентом шляху репарації ДНК при анемії Фанконі (FA) і знаходиться переважно в ядрі. FANCD2 допомагає виправляти пошкодження ДНК, зокрема міжланцюгові зшивки, шляхом монубіквітинування та залучення до місць пошкодження, де він координується з іншими білками FA для відновлення ДНК. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCD2 порушують репарацію ДНК і спричиняють анемію Фанконі, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли FANCD2 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що призводить до підвищеної чутливості до агентів, що пошкоджують ДНК, і вражає багато органів, викликаючи такі проблеми, як недостатність кісткового мозку, вади розвитку та підвищений ризик раку.