Біологічна функція та патогенез
FANCL кодує фермент убіквітин-лігазу, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. FANCL допомагає приєднувати молекули убіквітину до інших білків, особливо до FANCD2 та FANCI, як частину шляху репарації ДНК при анемії Фанконі. Завдяки цьому він дозволяє клітинам відновлювати пошкоджену ДНК і підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо кісткового мозку, та для запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCL порушують репарацію ДНК і спричиняють анемію Фанконі, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли FANCL не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як анемія, підвищена схильність до інфекцій, затримка розвитку та підвищений ризик лейкемії та інших видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
