Клінічний опис та значення
Аномалія ока — це широкий клінічний термін, що охоплює будь-який структурний або функціональний дефект, який вражає око або його навколишні тканини. Вона може залучати саме очне яблуко, рогівку, кришталик, сітківку, зоровий нерв або позаочні м'язи, призводячи до широкого спектру зорових розладів. Прояви можуть включати зниження гостроти зору, дефекти полів зору, аномальні рухи очей або видимі анатомічні зміни, такі як колобома, мікрофтальмія чи катаракта. Ці аномалії можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, вроджених вад, інфекцій, травм або системних захворювань. Ступінь тяжкості варіюється від легких, малопомітних змін до серйозного порушення зору або сліпоти, що часто вимагає комплексного офтальмологічного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (104)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)