FANCF — FA комплементаційна група F

FANCF кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. FANCF допомагає регулювати шлях репарації ДНК FA, сприяючи моноубіквітинуванню FANCD2 та FANCI, що дозволяє клітинам виправляти міжланцюгові зшивки ДНК. Цей процес важливий для підтримки геномної стабільності та запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCF порушують шлях репарації ДНК FA та спричиняють Fanconi anemia, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли FANCF не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, що може впливати на кістковий мозок, призводячи до низького рівня клітин крові, та спричиняти такі проблеми, як аномалії розвитку, підвищений ризик раку та недостатність кісткового мозку.