FANCC — FA комплементаційна група C

FANCC кодує білок, який є частиною комплементаційної групи C Fanconi анемії та знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає відновлювати пошкодження ДНК, беручи участь у шляху репарації ДНК Fanconi анемії, який видаляє міжланцюгові зшивки та підтримує стабільність геному. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виживати та нормально ділитися, запобігаючи мутаціям, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо кісткового мозку та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCC порушують репарацію ДНК і спричиняють Fanconi анемію, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли білок FANCC не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як анемія, підвищена схильність до інфекцій, затримка розвитку та підвищений ризик лейкемії та інших видів раку.