Клінічний опис та значення
Атрезія хоан — це вроджена непрохідність одного або обох задніх носових отворів (хоан), які з'єднують носову порожнину з носоглоткою. Вона виникає, коли тонка мембрана або кісткова пластинка не розсмоктується під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до часткової або повної обструкції. При односторонніх випадках симптоми можуть включати хронічні виділення з носа, дихання через рот та рецидивуючі синусити на ураженій стороні. При двосторонніх випадках стан є невідкладним у новонароджених, спричиняючи тяжкий респіраторний дистрес, ціаноз та труднощі з годуванням, оскільки немовлята дихають переважно через ніс. Обструкція може бути мембранозною, кістковою або змішаною і часто поєднується з іншими краніофаціальними аномаліями або синдромами, такими як синдром CHARGE.
Пов’язані рідкісні захворювання (58)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)