Біологічна функція та патогенез
Ген BRCA1 кодує білок, який знаходиться переважно в ядрі клітини, де він допомагає відновлювати пошкоджену ДНК. BRCA1 працює разом з іншими білками, щоб виправляти розриви в ДНК і підтримувати стабільність генетичного коду. Завдяки цьому клітини можуть рости і ділитися без накопичення шкідливих мутацій. Цей процес важливий для запобігання розвитку раку, особливо в тканинах молочної залози та яєчників.
Патогенні варіанти в одній копії гена BRCA1 порушують репарацію ДНК і спричиняють спадковий синдром раку молочної залози та яєчників, розлад схильності до раку. Коли білок BRCA1 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може призвести до неконтрольованого росту клітин і пухлин у молочних залозах, яєчниках та інших органах.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
-
Major susceptibility factor in
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
-
Запальний рак молочної залози ORPHA:694963Major susceptibility factor in
-
Первинна перитонеальна карцинома ORPHA:168829Major susceptibility factor in
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Major susceptibility factor in
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in
-
Спадковий рак молочної залози ORPHA:227535Major susceptibility factor in
-
Спадкова мутація
-
Холангіокарцинома ORPHA:70567Соматична мутація
