FANCA — FA комплементаційна група A

FANCA кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. FANCA допомагає відновлювати пошкодження ДНК, координуючи моноубіквітинування FANCD2 та FANCI, ключовий етап шляху репарації ДНК FA-BRCA. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виправляти міжланцюгові зшивки та підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо кісткового мозку, та для запобігання раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCA порушують репарацію ДНК і спричиняють Fanconi anemia, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли FANCA не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як анемія, підвищена схильність до інфекцій, затримка розвитку та підвищений ризик лейкемії та інших видів раку.