Біологічна функція та патогенез
PALB2 кодує білок, який зв'язується з BRCA2 і знаходиться переважно в ядрі. PALB2 допомагає локалізувати BRCA2 до місць пошкодження ДНК і сприяє гомологічній рекомбінації, процесу, який відновлює дволанцюгові розриви ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для поділу клітин, відновлення ДНК та запобігання раку.
Патогенні варіанти в одній копії гена PALB2 порушують механізм відновлення ДНК і спричиняють підвищений ризик раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози та інших видів раку. Коли PALB2 не працює належним чином, пошкодження ДНК не може бути ефективно відновлено, що може призвести до мутацій, які накопичуються в клітинах і спричиняють неконтрольований ріст, вражаючи такі органи, як молочна залоза, яєчники та підшлункова залоза.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Major susceptibility factor in
-
Спадковий рак молочної залози ORPHA:227535Major susceptibility factor in
-
Кандидатний ген
-
Хордома ORPHA:178Major susceptibility factor in
