Біологічна функція та патогенез
Ген FANCM кодує білок репарації ДНК, який знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується з ДНК і допомагає вирішувати зупинені реплікаційні вилки та виправляти міжланцюгові зшивки. FANCM діє як каркас для залучення інших білків шляху анемії Фанконі (FA) до місць пошкодження ДНК, тим самим підтримуючи геномну стабільність і забезпечуючи правильний поділ клітин. Цей процес важливий для захисту клітин від пошкодження ДНК і запобігання раку та недостатності кісткового мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FANCM порушують репарацію ДНК і спричиняють анемію Фанконі, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли FANCM не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується, що призводить до підвищеної чутливості до агентів, що пошкоджують ДНК, і вражає багато органів, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, недостатність кісткового мозку та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
