Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія язичка — це вроджена вада, при якій невеликий м'ясистий відросток, що звисає з м'якого піднебіння, повністю відсутній (аплазія) або ненормально малий і недорозвинений (гіпоплазія). Вона виникає на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, коли тканини вторинного піднебіння не зливаються або не ростуть належним чином, часто разом з іншими серединними аномаліями обличчя. Клінічно це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, такого як розщілина піднебіння, роздвоєне язичко або синдром делеції 22q11.2. Пацієнти можуть відчувати незначні симптоми, включаючи носову регургітацію, порушення мовлення або труднощі з годуванням, хоча багато людей не мають симптомів. Стан зазвичай діагностується під час рутинного огляду порожнини рота або в рамках генетичного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)