Головна › Гени › FANCB — FA комплементаційна група B
HGNC: FANCB

FANCB — FA комплементаційна група B

International Name (EN): FA complementation group B

1 Біологічна функція та патогенез

FANCB кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає відновлювати пошкодження ДНК, координуючи моноубіквітинування FANCD2 та FANCI, ключовий крок у шляху репарації ДНК FA-BRCA. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виправляти міжланцюгові зшивки та інші пошкодження ДНК, підтримуючи стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета, кісткового мозку та репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в гені FANCB порушують репарацію ДНК і спричиняють Fanconi anemia, рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли білок FANCB не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, скелетні аномалії та підвищений ризик лейкемії та інших раків.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →