Біологічна функція та патогенез
Ген MAD2L2 кодує білок, який є частиною комплексу shieldin, що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати репарацію ДНК, сприяючи негомологічному з'єднанню кінців і запобігаючи гомологічній рекомбінації, тим самим підтримуючи геномну стабільність. Завдяки цьому він забезпечує правильне відновлення розривів ДНК, що важливо для виживання клітин і запобігання раку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MAD2L2 порушують репарацію ДНК і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, мікроцефалією та низьким зростом. Коли білок не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, судоми та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Фанконі ORPHA:84Спадкова мутація
